Investigadores crean el atlas más completo de mutaciones relacionadas con enfermedades
Una mega base de datos de medio millón de mutaciones genéticas promete revolucionar el tratamiento de enfermedades hereditarias y su comprensión molecular.
Una nueva mega base de datos, que incluye medio millón de mutaciones genéticas, podría transformar el enfoque en el tratamiento de enfermedades hereditarias y aquellas significativamente influenciadas por los genes. Investigadores del Centro de Regulación Genómica (CRG) en Barcelona y del BGI Group en Shenzhen, han realizado un análisis minucioso de 621 mutaciones genéticas conocidas que contribuyen al desarrollo de diversos trastornos, creando el atlas más completo de estas variaciones hasta la fecha.
Según un estudio reciente publicado en la revista Nature, el 61% de las mutaciones analizadas mostraron una disminución en la estabilidad de las proteínas, sugiriendo que esta inestabilidad podría ser el origen de numerosas patologías. Este avance permite comprender cómo cambios pequeños en el genoma humano pueden desencadenar enfermedades a nivel molecular. Las mutaciones que alteran un aminoácido en la secuencia de una proteína son particularmente problemáticas, ya que tienden a desestabilizar la estructura de la proteína que codifican.
Las proteínas inestables son más propensas a plegarse de manera incorrecta y degradarse, lo que puede conducir a su mal funcionamiento o a su acumulación en niveles perjudiciales dentro de las células. Este proceso se ha identificado como el primer paso en la progresión de several enfermedades genéticas, abriendo nuevas vías de investigación y tratamiento.
Los hallazgos del estudio revelan que las mutaciones que ocasionan inestabilidad proteica son responsables de una serie de patologías de origen genético, incluyendo cataratas hereditarias, así como enfermedades neurológicas, del desarrollo y musculares. En particular, se descubrió que el 72% de las variantes genéticas vinculadas a las cataratas se relacionan con el plegamiento anómalo y la desestabilización de las proteínas cristalinas beta-gamma, lo que resulta en la formación de zonas opacas en el cristalino del ojo.
Reacciones similares fueron observadas en otras enfermedades oculares, tales como las distrofias hereditarias de retina, además de una variedad de trastornos musculares y neurológicos. Este nuevo mapa de mutaciones genéticas se presenta como la fuente más amplia y actualizada sobre estas alteraciones, proporcionando un recurso valioso para médicos, investigadores y modelos de aprendizaje automático. Se espera que esta información sea fundamental para la detección temprana y el manejo de diversas enfermedades genéticas.